[ Pobierz całość w formacie PDF ]
.uw NŃ ~,~ ° ·v ó yvii i1 C 'O 60 Y°at O Ou~~~.Ó ° 4: ·c~C G ii Ó ·c~3 00 L~,v u v~ (~,°-'.~ ~ v , óc~C'4'G?4 w U ~ U m44 ` 45ną strukturę).Anomalie, które dotyczą liczby i budowy chromosomów, odpowiedzialne za nieprawidłowy rozwój organizmu dziecka to chromosomopatie.Najczęściej występującą i najlepiej poznaną anomalią chromosomalną (chromosomu 21) jest zespół Downa, tzw.mongolizm.Dzieci z zespołem Downa stanowią 100/0 osobników upośledzonych umysłowo.Od urodzenia wykazują specyficzne cechy somatyczne: karłowaty wzrost, krótkie kończyny, skóra szorstka i sina, skośne i szeroko rozstawione oczy, wąskie szpary powiekowe z tzw.fałdą nakątną (mongolską), wystające kości policzkowe, gruby, bruzdowaty język.Rozwój psychomotoryczny tych dzieci jest opóźniony, a upo'śledzenie umysłowe może mieć różny stopień.W tych przypadkach przyczyną anomalii ilościowych w chromosomach jest najczęściej wadliwy przebieg podziału komórki rozrodczej przed zapłodnieniem, wskutek czego zawiera ona dodatkowy chromosom 21.Nieprawidłowości te dotyczą prawdopodobnie komórki jajowej, ponieważ stwierdzono zależność między występowaniem zespolu Downa a wiekiem matki dziecka z tym schorzeniem (powyżej 40 lat).Mongolizm występuje też w przypadku jakościowych nieprawidłowości w budowie chromosomów, tj.przemieszczenie się części chromosomu 21 i przyłączenie do innego chromosomu, np.22.Prawdopodobnie zachodzi to w męskiej komórce rozrodczej, ponieważ stwierdzono w tych przypadkach związek ze starszym wiekiem ojca I.Chromosomopatie mogą być także skutkiem nieprawidłowych podziałów zapłodnionego jaja.Jeżeli dotyczą tylko niektórych komórek rozwijającego śię organizmu, wówczas organizm jest mozaiką prawidłowych i nieprawidłowych komórek (zawierających dodatkowy chromosom 21), a dziecko przejawia tylko niektóre cechy zespołu Downa.Chromosomopatie bywają efektem wpływu na komórki rozrodcze różnych czynników (tj.napromieniowanie, substancje chemiczne) działających na rodziców w miejscu ich pracy.Inne niż chromosomopatie postacie defektów niezapłodnionych komórek rozrodczych (gametopatii) lub zapłodnionej komórki jajowej, mające miejsce w pierwszych fazach podziału (do 3 tygodnia życia zarodkowego, czyli pierwszego uderzenia serca); powodują, że zarodek zazwyczaj ginie.1 A.M.Clarke, A.D.B.Clarke Upośledzenie umystowe.Warszawa 1969 PWN46wrzenia rozwoju wskutek działania patogewnych czynników na t~odek (embriopatie) i płód (fetopatie)R~hckodzenie układu nerwowego dziecka w okresie prenatalnym, jak aje H.Spionek, stanowi około 30Q/o wszystkich przyczyn zabu~ rozwoju'.Zależnie od okresu działania czynnika patogennego ~ą miano embriopatii lub fetopatii q.Embriopatie wirusowe, czyli-burzenia rozwoju wywołane infekcją wirusową przebytą przez arko w okresie prenatalnym, mają miejsce w przypadku, gdy tka w czasie ciąży przechodziła choroby wirusowe lub sama nie'forując, przekazała infekcję płodowi.Wśród embriopatii wirusach najlepiej została zbadana embriopatia wywołana różyczką.ZnaBą też embriopatie bakteryjne.Embriopatia może być konsekwencją choroby pasożytniczej ksoplazmozy, której przyczyną jest pierwotniak o nazwie toxo ~Jiazma gondii.W okresie płodowym lokalizuje się on w tkance ner Wowej dziecka i uszkadza ją.Embriopatie aktyniczne (z ang.actinżc - związany z energią prolriienistą) wywołane są naświetleniem płodu promieniami ultrafiovatowymi, rentgena, elementami radioaktywnymi i izotopami, wyła~lowaniami energii atomowej
[ Pobierz całość w formacie PDF ]